Neurofibromatose ist eine Erbkrankheit, die durch Genveränderungen bestimmte Chromosomen schädigt und die bei Typ 1 auch “Morbus Recklinghausen” nach dem deutschen Pathologen Friedrich Daniel von Recklinghausen benannt ist, der die periphere Neurofibromatose zuerst beschrieb. Seit dieser Zeit, Ende des 19. Jahrhunderts, ist Neurofibromatose eine unheilbare Krankheit, die vor allem durch die Geschwüre, die an typischen Stellen auftauchen gekennzeichnet ist. Man unterscheidet verschiedenen Typen der Neurofibromatosen , die bekanntesten sind die Typen 1 und 2. Beim Typ1 ““Morbus von Recklinghausen”, liegt eine Genveränderung auf dem 17-ten Chromosom vor. Man nennt den Typ auch periphere Neurofibromatose. Der Typ1 kann spontan oder familiär bedingt auftreten und wird durch bestimmte Hauptmerkmale gekennzeichnet, zu denen die typische “Café-au-lait-Flecken”, die bereits bei der Geburt auftreten, gehören. Auch gutartige Geschwülste können sich an Nerven- und Bindegeweben zeigen. Auch Knochenveränderungen oder Wirbelsäulenkrümmungen sowie geistige Leistungsschwächen können auftreten. Bei der seltenen Form des Typs 2 wirken sich die erblichen Tumorerkrankungen vor allem auf die Hirnregion aus. Es können bestimmte Sinnesorganschädigungen auftreten, zum Beispiel häufig an den Augen oder den Hörnerven. Vor allem auch das Rückenmark ist von den Tumoren oft betroffen. Die typischen Hörnervtumore an den Ohren nennt man Akustikusneurinome. Gerade bei älteren Patienten haben sich die Schädigungen schon über Jahre gebildet. Oft kommt es durch die Geschwüre zu Hörschädigungen und Problemen mit dem Gleichgewicht. Auch andere neurologische Krankheitsbilder können auftauchen, die in den ersten Phasen oft nicht richtig gedeutet werden. Was der genauen Diagnosen der Krankheit erschwert ist, dass die Merkmale, die eine Neurofibromatose kennzeichnen, nicht auf ein Symptom alleine zurückzuführen sind. Weitere typische Merkmale können erst im Laufe der Jahre dazu kommen.
Der Krankheitsverlauf kann sehr individuell verlaufen und oft kommt es in den ersten Stadien zu keinen Nennwerten Komplikationen. Oft sieht man die typischen Café-au-lait-Flecken oder auch die Verformungen im Gesicht und am Körper durch die Geschwülste. Schwere Komplikationen treten vor allem dann auf, wenn ein oder mehrere Organe stark geschädigt sind. Je nach den typischen Merkmalen können bestimmte erste Diagnosen optisch gestellt werden, die dann durch weitere Untersuchungen genauer analysiert werden. Blutuntersuchungen, in Form von DNA-Untersuchungen, können die spezifischen Mutationen aufdecken. Diese Tests können auch in der Schwangerschaft durchgeführt werden. Die Therapieoptionen bei den Neurofibromatosen sind von den individuellen Symptomen abhängig, die sich durch die Organschädigungen oder den Tumoren am Körper zeigen. Man kann zum Beispiel die Geschwüre mit der Laser-Technik entfernen.
Bei der Behandlung der Neurofibromen müssen unterschiedliche Aspekte gewürdigt werden, bevor man sich für eine konservative oder operative Behandlung entscheidet. Chirurgische Eingriffe sind vor allem beim Typ 2 oft sinnvoll, gleichzeitig aber auch schwierig, da viele NF-2-Tumore oft auf Nerven liegen oder andere schwierige Bereiche befallen. Viele dieser Aspekte müssen bedacht werden, um einerseits die akuten Symptome zu bekämpfen und andererseits auf einen langfristigen Effekt zu zielen. Viele der Betroffene müssen mehrere Operationen im Verlauf durchführen. Viele qualifizierte Informationen bekommen Betroffene und Angehörige auf den medizinischen Themenseiten und auf den Seiten der gemeinnützigen deutschsprachigen Vereine für Neurofibromatose.
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