Unter Thalassämie definiert man erbliche Erkrankungen, die das Blut betreffen, und mit der Störungen bei der Bildung der Sauerstofftransportsubstanz Hämoglobin einhergehen. Hämoglobin wird im Knochenmark gebildet. Die roten Blutzellen sind recht instabil, so kann es vorkommen, das es zur Blutarmut kommt. Thalassämie ist vor allem am Mittelmeer, im Nahen Osten und Asien besonders verbreitet.
Gesunde Menschen haben normalerweise im Hämoglobin zwei Proteinketten (Alpha- und Betaketten). Bei Menschen, die unter Thalassämie leiden, gibt es ein synthetisches Ungleichgewicht der Ketten. Viele Teile des Hämoglobins weisen dieses Ungleichgewicht auf. Tritt die genetische Schädigung nur durch einen Elternteil auf, so spricht man von Beta-Thalassämie-minor. Die genetische Störung ist nur leichterer Natur. Werden die genetischen Schädigungen von beiden Elternteilen übertragen, so kommt es zu schweren Schädigungen, die Beta-Thalassämie-major genannt werden. Man spricht auch von der Cooley-Anämie. In seltenen Fällen tritt die schwere Alpha-Thalassämie-Form auf, die zu einem gravierenden Hämoglobinmangel führt und sich tödlich nach einigen Stunden auswirken kann.
Einige Monate nach der Geburt treten die Symptome wie: Kurzatmigkeit, Müdigkeit und auch Milzschädigungen auf. Auf den Hämoglobinmangel reagiert der Körper mit einer vermehrten Bildung von Knochenmark, was mit krankhaftem Knochenwachstum einhergeht. Typisch sichtbar ist die Zunahme des Kopfumfanges. In der Endphase der Erkrankung, die tödlich enden kann, kommt es zu einem Körperwachstumsstillstand.
Anhand spezifischer Blutanalysen kann die Thalassämie diagnostiziert werden. Mikroskopische Untersuchungen zeigen die typischen Blutzellenveränderungen bzw. den Hämoglobinmagelgehalt.
Bluttransfusionen können das normale Wachstum des Kindes fördern. Die Bluttransfusionen müssen im Hinblick auf verschiedene Nebenwirkungen, wie übermäßigen Eisenablagerungen, individuell auf den Betroffenen abgestimmt werden. Es besteht die Möglichkeit, in einem späteren Zeitraum die krankhafte Milz entfernen zu lassen.
Ist in der Familie Thalassämie bekannt, sollte ein Gentest durchgeführt werden.
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