Die Homocystinurie ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die dazu führt das ein Stoffwechselprodukt, das Homocystin, nicht ganz abgebaut werden kann. Das Molekül Homocystein, eine Aminosäure, wird dabei im Blut und Urin angereichert. Aminosäuren sind wichtige Bausteine für menschliche Zellen. Menschen, die unter der Krankheit leiden, haben extrem hohe Konzentrationen von Homocystein im Blut und Urin. Auf Grund des Mangels an bestimmten Enzymen wird das toxische Homocystein weniger abgebaut. Typische Symptome der angeborenen Stoffwechselerkrankung sind Thromposen, Embolien oder auch geistige Entwicklungsdefizite.
Man unterscheidet zwischen drei Arten der Erkrankung, die mit bestimmten Mangelzuständen an spezifischen Enzymen einhergehen. Die häufigste Form ist der Mangel an Cystathionin β-Synthase (CBS). Cystathionin β-Synthase (CBS) ist für den Abbau von Homocystein zu Cystathionin verantwortlich und benötigt für den Abbau Vitamin B6.
Homocystinurie kann mehrere Organe schädigen und zu unterschiedlichen Erkrankungen führen. Meist sind mit Homocystinurie Krankheitsbilder der Augen, des Skeletts und des Zentralen Nervensystems verbunden. Thrombosen, Embolien, Osteoporose oder auch geistige Entwicklungsdefizite treten oft symptomatisch auf.
Über spezifische Blutuntersuchungen kann eine Diagnose durchgeführt werden. Zusätlich können bildgebende Verfahren individuell nach organischen Schädigungen angewandt werden.
Im Mittelpunkt der individuellen Therapien steht die Korrektur der biochemischen Störung. Es gibt hoch dosierte spezifische Substanzen, bzw. Medikamente, die zur einer Normalisierung im Stoffwechselprozess führen. Meist wird auch eine spezielle Diät durchgeführt. Die Behandlung ist langfristig angesetzt und sollte einer ständigen ärztlichen Kontrolle unterliegen.
Bei der Untersuchung auf Homocystinurie, sollten auch die Geschwister einbezogen werden, um die Homocystinurie-Therapie frühstmöglich einzuleiten.
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