Die Hämochromatose oder Eisenspeicherkrankheit ist eine Stoffwechselkrankheit, die Ende des 19. Jahrhunderts erstmalig beschrieben wurde. Man schätzt, dass jeder zehnte Nordeuropäer die erbliche Schädigung des Chromosom 6 von einem Elternteil übernimmt. Männer sind von der Erbkrankheit zehnmal mehr betroffen als Frauen. Man schätzt das in Deutschland rund 250.000 Menschen mit den Anlagen beider Erbteile leben. Unbehandelt kommt es bei diesen Menschen im Laufe des Lebens zum Ausbruch der Krankheit, die mit den Allgemeinsymptomen, wie Müdigkeit, Infektanfälligkeit oder auch Depressionen einhergeht.
Eine erhöhte Eisenaufnahme im Dünndarm führt zur Hämochromatose. Die gestörte Ausscheidung des Eisens führt zu Ablagerungen in den Organen, die dadurch geschädigt werden. Die Krankheit beruht auf einer Schädigung eines bestimmten Gens (Hämochromatosegen HFE). Das Gen liegt auf dem Chromsom Nr. 6. Man spricht bei der Erkrankung von einer autosomal rezessiv vererbten Krankheit, d.h., das die Erkrankung davon abhängig ist, ob beide Gene, die durch die Eltern vererbt wurden auf den Chromosomen 6 geschädigt sind. Bei 90 Prozent der Betroffenen ist dies der Fall. Sind beide Gene geschädigt, finden bestimmte Veränderungen (Mutationen) statt, die im Resultat zu Funktionsdefiziten des HFE-Proteins führen.
Typische Symptome, die mit der Eisenspeichererkrankung einhergehen, sind Müdigkeit, Reizbarkeit, Infektionsanfälligkeit und oft depressive Verstimmungen. Ist die Hämochromatose weiter fortgeschritten können Symptome, wie: Impotenz, Menstruationsstörungen, Gelenk- und Gliederschmerzen oder Gewichtsverlust auftreten. Die Symptome treten in der Regel ab dem 20 Lebensjahr auf und führen durch die Eisenablagerungen, u.a. auch zu teilweise schweren Schädigungen der Leber. Bei Frauen tritt die Krankheit oft nach den Wechseljahren auf.
Der Arzt kann anhand bestimmter Laborwerte, die Eisenspeicherkrankheit diagnostizieren. Je nach Alter und Verlauf der Krankheit, können diese Werte variieren. Die zwei maßgebenden Laborwerte sind der Ferritinspiegel (Eisenspeicherprotein) und die Transferrinsättigung mit Eisen. Bei Verdacht auf Hämochromatose kann ein Gentest durchgeführt werden. Ist die Leber von der Erkrankung geschädigt, kann eine Leberbiopsie (Gewebentnahme) notwendig sein.
Um den Körpereisenspeicher zu entleeren, bzw. einen normalen Eisenhaushalt zu befördern, werden so genannte “Aderlässe” über einen bestimmten Zeitraum durchgeführt. Je nach individueller Ausprägung können die Blutentnahmen über einen Zeitraum von bis zu eineinhalb Jahren dauern und dürfen nicht unterbrochen werden. Man kann als Anhaltspunkte vier bis zwölf Aderlässe pro Jahr rechnen. Alternativ steht die maschinelle Entnahme als Option zur Verfügung, um die Aderlässe zu reduzieren (Erythrozytapherese). Die Behandlung mit spezifische Medikamenten, die über Dauerinfusionen (tragbar) verabreicht werden, stehen in bestimmten Fällen zur Verfügung. Die Behandlung zieht sich über eine Woche.
Wie beschrieben führt die Erkrankung zum Tod. Typische Symptome vor der Diagnose sind in fast allen Fällen Anzeichen von Lebererkrankungen. Auch Veränderungen in der Pigmentierung, Oberbauchbeschwerden oder Gelenkschmerzen sind symptomatisch. Treten diese Beschwerden auf, sollte man dies unverzüglich mit dem Arzt besprechen.
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