Xeroderma pigmentosum oder abgekürzt XP ist eine sehr seltene genetisch bedingte Hautkrankheit, die auf einer starken Überempfindlichkeit gegen ultraviolette Strahlung beruht. Die UV-Strahlung schädigt die Erbsubstanz (DNA) der Hautzellen. Es entstehen zumeist bösartige Hauttumore an den Stellen, die dem Sonnenlicht ausgesetzt sind. Die Betroffenen leiden nicht nur unter den teilweisen Entstellungen durch die Tumore, sondern auch unter den permanenten aber notwendigen medizinischen Versorgungen, die ihren Lebensalltag maßgebend regulieren und bestimmen.
Die häufigste Ursache ist Inzest, d.h., dass die Erbkrankheit dort häufiger auftritt, wo Ehen innerhalb der Verwandtschaft geschlossen werden. Die Krankheit wird dann meistens vererbt. Äußere Einflüsse und körpereigene Vorgänge können unterschiedliche Krebsvorgänge auslösen. Auch Sonnenlicht und schädliche Substanzen rufen Erbgutveränderungen hervor, die durch die so genannte Nukleotid-Exzisions-Reparatur (NER) behoben werden und aus dem Erbgut herausgetrennt werden. Das geschädigte und herausgeschnittene Erbgut wird im Normalfall wieder durch einen Mechanismus ausgefüllt. Bei XP-Patienten ist diese Funktion gestört und krebserregende Substanzen werden permanent im Erbgut angesammelt. So treten Hauttumore bis zu 2000mal häufiger auf, als bei gesunden Menschen. Komplementationsgruppen untergliedern die Formen von XP in A bis G. In den Untergruppen ist jeweils ein Protein der DNS-Reparatur defekt. Die schwerste Form, bzw. der schwerste Ausprägungsgrad ist XP-A. Die leichteste Form XP-F/G.
Bereits im Kindesalter treten bei normalen Sonnenbestrahlungen schwere Hautverbrennungen auf. Die Betroffenen leiden unter trockener Haut, Vernarbungen, Pigmentstörungen, Bläschenbildungen und erweiterten kleinen Hautblutgefäßen (Teleangiektasien). Auch an den Augen kommt es zu Rötungen, Entzündungen, Vernarbungen und Tumoren, die zur Erblindung führen können. Die psychischen Belastungen, auch des sozialen Umfeldes, sind sehr individuell geprägt. Manche Patienten und das soziale Umfeld kommen mit der schicksalhaften Situation besser zurecht als andere.
Durch Blut- und Hautproben können genetische Defekte erkannt werden, die im speziellen Fall auf bestimmte Reparaturfähigkeiten der DNA auf UV-Strahlung analysiert werden. Innerhalb einer so genannten Pränataldiagnostik kann das Fruchtwasser in der Schwangerschaft auf mögliche Schädigungen untersucht werden (Amniozentese). Dieses Diagnoseverfahren kann ab der 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Das Risiko für Erbschädigungen tritt allgemein, häufiger bei schwangeren Frauen ab 40 Jahren auf.
Xeroderma pigmentosum kann bisher nicht geheilt werden. Entscheidend ist es, die Krankheit früh zu erkennen und eine systematische Behandlung der Symptome und Beschwerden einzuleiten. Im Mittelpunkt steht, außer der Bekämpfung der Symptome, dem Patienten eine annehmbare Lebensqualität zu schenken. Eine komplette Abschirmung gegen UV-Licht ist umstritten, da sie nicht die körpereigenen Prozesse löst. Die Lebenserwartung ist individuell und hängt von der Komplementationsgruppe und der UV-Exposition ab. Die Lebenserwartung kann im Schnitt mit 30 Jahren definiert werden. Es gibt allerdings auch Fälle, die das sechste Lebensjahrzehnt erreicht haben.
Vorbeugende Maßnahmen gegen Xeroderma pigmentosum gibt es nicht. Durch die Pränataldiagnostik können Erbgutschädigungen zu einem frühen Schwangerschaftszeitpunkt erkannt werden. Entscheidungen, die auf Grund der Diagnose entstehen, müssen sehr individuell gesehen werden.
Informationen aus diesem Portal sollten Sie niemals als alleinige Quelle für gesundheitsbezogene Entscheidungen verwenden! Bei gesundheitlichen Beschwerden fragen Sie bitte Ihren Arzt oder Apotheker! Nehmen Sie niemals Medikamente oder auch Heilkräuter ohne Absprache mit Ihrem Arzt oder Apotheker ein!
Die Artikel dieses Portals werden zum großen Teil von registrierten Benutzern bereitgestellt und viele Benutzer arbeiten ständig an der Verbesserung, dennoch können Beiträge falsch sein und möglicherweise sogar gesundheitsgefährdende Empfehlungen enthalten.