Unter Neurofibromatose oder “Recklinghausen-Krankheit” versteht man angeborene Erbkrankheiten, die teilweise sehr unterschiedliche Krankheitsbilder oder Symptome hervorrufen. In Deutschland sollen rund 40.000 Menschen von der Neurofibromatose Typ2 betroffen sein. Neurofibromatose führt zu teilweise schweren Entstellungen im Gesicht und am Körper sowie zu Nervengeschwülsten, die u.a. zum Erblinden oder zu Gehörverlust führen können. Man unterscheidet zwischen Typ 1 und 2, je nach Genveränderungen auf den spezifischen Chromosomen (17/22).
Der Pathologe Friedrich Daniel von Recklinghausen beschrieb im 19. Jahrhundert zum ersten Mal die Krankheit. Die Neurofibromatose Typ1 (NF1) wird durch eine Chromosomveränderung verursacht. Betroffen ist das Chromosom 17. Die Krankheitsform wird auch “Morbus von Recklinghausen” genannt, da sie periphere Formen der Erkrankung darstellt. Das Risiko, dass Kinder die Erbkrankheit übernehmen, ist rund 50 Prozent. Bei der NF2-Form sind vor allem das Nervensystem, insbesondere das Gehirn und die Wirbelsäule, von den bösartigen Tumoren befallen.
Typisch für Neurofibromatose des Typ1 sind die so genannten “Café au lait”-Flecken, also Hautflecken mit einem milchkaffee-artigen Erscheinungsbild, die sich nach der Pubertät vergrößern. Weiter können sommersprossenartige Flecken im Bereich der Achselhöhle oder Leisten auftreten. Pigment-Veränderungen können sich auch auf der Regenbogenhaut zeigen. Gutartige Geschwülste können sich unter der Haut bemerkbar machen. Typisch sind auch Knochenveränderungen, Wirbelsäulenverkrümmungen oder Verhaltens- und Lernstörungen. Beim Typ 2 bilden sich fast immer Tumore an den Hörnerven. Erste Symptome auf Grund dessen sind Hördefizite, Tinnitus-Merkmale oder Gleichgewichtsstörungen. Ist die Wirbelsäule von der Erkrankung betroffen, treten oft Sehstörungen erstmalig auf. Auch das Schielen kann auf die Krankheit hinweisen. Viele Patienten haben über Jahre keine Beschwerden oder nur unklare Symptome, da sich die Tumore nur langsam entwickeln und die Körperorgane schädigen.
Anhand einer Blutprobe können spezifische DNA-Tests durchgeführt werden. Diese können auch vorgeburtlich angeraten sein, vor allem wenn eine familiäre Vorbelastung bekannt ist. Je nach Alter und Verlauf der Krankheit ist es oft schwierig, die Krankheit allgemein zu erkennen. Die Summe der beschriebenen Symptome sollte zur Klärung mit dem Arzt führen. Wurde NF2 diagnostiziert, werden unterschiedliche Untersuchungen durchgeführt, insbesondere die Kernspin- und Magnetresonanztomographie kommen zum Einsatz.
Die Therapie richtet sich nach den individuellen Krankheitsbildern. Die Neurofibromatose kann nicht ursächlich behandelt werden. Die Behandlung beim Typ 1 (NF1) richtet sich nach den Symptomen aus und erfordert je nach individuellem Krankheitsbild eine fachübergreifende und symptomatische Therapie. NF2-Betroffene müssen sich oft mehrmals spezieller Operationen unterziehen, um die Tumore zu entfernen. Jede Operationsentscheidung muss individuell gesehen und entschieden werden. Im Mittelpunkt, auch der Strahlenchirurgie, steht der Erhalt des Organs, bzw. der Funktionserhalt.
Informationen rund um die Neurofibromatose bekommt am u.a. bei der “Von Recklinghausen Gesellschaft e.V.” in Hamburg.
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