Unter APC-Resistenz versteht man eine Resistenz gegen das Protein C. Die Erbkrankheit führt zu einer Störung der Blutgerinnung. Menschen mit der Erbschädigung haben ein erhöhtes Thromboserisiko. Die APC-Resistenz wurde 1993 entdeckt und führt zu einer Änderung der Erbinformation und ist mit rund fünf bis zehn Prozent eine der häufigsten Erbkrankheiten in der Bevölkerung. Je nach Vererbung des genetisch veränderten Gens von einem oder beiden Elternteilen, wächst vor allem das Thromboserisiko. Betroffene Menschen neigen zu einem erhöhten Risiko, an Herzinfarkten zu erkranken. Frauen mit der APC-Resistenz haben ein erhöhtes Fehlgeburtsrisiko.
APC steht als Kürzel für “Aktiviertes Protein C”. Ist APC abgeschwächt, so geht dies mit einer gerinnungshemmenden Wirkung, vor allem bei Thrombosen, einher. Das Risiko für eine APC-Resistenz steigt, wenn beide Elternteile die veränderten Gene übertragen. Bei homozygoten Anlageträgern, bei denen beide Elternteile die Genveränderung übertragen haben, besteht das 70- bis 100-fache Risiko, an einem Blutgerinnsel zu erkranken. Bei gleichzeitiger Einnahme der Pille bei Frauen verdoppelt sich das Risiko.
In den meisten Fällen treten keine Beschwerden auf, solange sich keine Thrombosen entwickelt haben. Symptome und Beschwerden äußern sich erst dann, wenn durch ein Blutgerinnsel die Venen verengt oder geschlossen werden und es zu einer Venenthrombose gekommen ist. Von diesen Thrombosen sind vor allem die Unterbeine betroffen. Es kommt zu Schmerzen in den Beinen, Schwellungen und Hautverfärbungen. Im weiteren Verlauf kann es zu den so genannten “offenen Beinen” kommen. Bei Lungenembolien können Atemnnot und schwere lebensbedrohliche Symptome auftauchen. Bei homozygoten Anlageträgern besteht ein erhöhtes Risiko, an Herzerkrankungen zu leiden. Bei Frauen ist es vor allem das Risiko einer Fehlgeburt, die mit der APC-Resistenz verbunden ist.
Anhand von speziellen Blutuntersuchungen und Gentests kann der Arzt eine APC-Resistenz analysieren und diagnostizieren.
Die Erkrankung selbst kann nicht therapiert werden. Nur in seltenen Fällen, wenn ein Risikoereignis für die Betroffenen ansteht, werden vorsorglich gerinnungshemmende Behandlungen durchgeführt. Bei der Thrombosebehandlung werden in der akuten Phase blutgerinnselauflösende Medikamente verabreicht (Heparine). Langfristige Thrombosebehandlungen müssen mit dem Arzt individuell abgeklärt werden. Die langfristige Behandlung von Thrombosen kann sich über ein halbes Jahr und länger hinziehen. Bei Menschen mit APC-Resistenz kann die Behandlung kontrolliert über Jahre angesagt sein.
Sollten Thrombose-Fälle in der Familie bekannt sein, sollte der Arzt innerhalb der Vorsorgeuntersuchungen darauf angesprochen werden. Gesunde Ernährung, Bewegung und eine angemessene gesundheitsbewußte Lebensführung unterstützen das Immunsystem. Übergewicht und die Einnahme der Pille fördern das Thromboserisiko.
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