Mukoviszidose ist eine angeborene und nicht heilbare Stoffwechselerkrankung der weißen Bevölkerung. Oft wird die angeborene Krankheit erst im späteren Lebensalter diagnostiziert. Die Stoffwechselerkrankung, die durch einen genetischen Defekt des Chromosoms 7 ausgelöst wird, führt zu unheilbaren Störungen der Atmung und der Verdauung. Kennzeichnend für die Stoffwechselerkrankung sind: chronischer Husten, schwere Lungenentzündung und Untergewicht. In Deutschland kommen jedes Jahr rund 300 Kinder mit der Stoffwechselerkrankung auf die Welt, und rund vier Millionen Menschen sind in Deutschland so genannte “gesunde Merkmalsträger”, d.h., dass sie die Stoffwechselerkrankung vererben können.
Ein Erbgutfehler ist für Mukoviszidose verantwortlich. Der genetische Defekt ist auf das Chromosom 7 zurückzuführen. Kinder erkranken an Mukoviszidose, wenn sie von beiden Elternteilen das veränderte Gen erben. Gibt nur ein Elternteil das geschädigte Gen weiter, sind die Kinder Genträger, d.h. sie können die genetische Schädigung in die nächste Generation übertragen. Die genetische Schädigung liegt auf dem Chromosom 7 im so genannten CFTR-Gen, das über tausend Mutationen im Laufe der Zeit erfahren hat. In bestimmten Zellen blockiert das Gen den Salztransport und den Stromfluss. Schweiß, Schleim und andere Flüssigkeiten sind in ihrer Absonderung gestört. In Folge dessen kommt es zur schleimigen Verstopfung von lebenswichtigen Organen, davon sind vor allem die Lunge, Leber, Bauchspeicheldrüse und der Darm betroffen. In der Lunge führt die Verschleimung zur Bildung von schädlichen Bakterien, die schwere Lungenentzündungen hervorrufen können.
Grundsätzlich sind die Symptome, die im Verlauf auftauchen, sehr individuell auf Grund der Genmutation geprägt. Typische Symptome und Beschwerden betreffen vor allem die Atem- und Verdauungsorgane. Häufige Symptome sind: chronischer Husten, Atemnot, Lungenentzündungen, chronische Verdauungsprobleme, verbunden mit Untergewicht und Wachstumsrückständen. In der Regel werden die Symptome erst im jugendlichen oder jungen Erwachsenenalter gedeutet. Sie sind allerdings schon im ersten Lebensjahr zu erkennen. Erste Anzeichen sind stark salzhaltiger Schweiß, verbunden u.a. mit starken Flüssigkeitsverlusten. Babys scheinen unterernährt und haben oft Verdauungsstörungen, die nicht auf unzureichende Flüssigkeitszufuhr zurück zu führen sind. Auch starke Bauchschmerzen stellen sich bei den Babys ein. Typische Zeichen für die Erkrankung an Mukoviszidose sind: Darmschleimhautvorwölbungen und Darmeinstülpungen oder auch Darmverschlüsse.
Mukoviszidose ist heute anhand spezieller Untersuchungsmethoden klar zu diagnostizieren. Je früher eine gesicherte Diagnose vorliegt, desto früher kann die lebenserhaltende Therapie durchgeführt werden. In vier von fünf Fällen erreichen die Erkrankten mindestens das 19. Lebensjahr. Es gibt heute neue moderne initiale Untersuchungen und Testsysteme, die innerhalb des üblichen Neugeborenen-Screenings durchgeführt werden können und von einigen Krankenhäusern ihren Patienten angeboten werden (St. 2006). Bei Verdacht auf Mukoviszidose können weitergehende genetische Analysen durchgeführt werden.
Die Behandlung von Mukoviszidose ist auf eine interdisziplinäre Therapie der auftretenden Symptome beschränkt, da der eigentliche Gendefekt nicht therapierbar ist. Erste Versuche, den Gendefekt zu beheben, sind nur im Experiment gelungen. Es gibt aber erfolgversprechende Forschungsansätze, auch zur Frühdiagnose und Erhöhung der Überlebenswahrscheinlichkeit (z.B. Mukoviszidose-Neugeborenen-Screening). Im Mittelpunkt der Therapie stehen die Bemühungen, die Fehlfunktionen der Organe zu kompensieren und die Zerstörung bzw. den Zerfall der Organe zu bekämpfen sowie einhergehende Mangelzustände auszugleichen. Die Therapie muss unter ständiger Kontrolle durchgeführt werden und verlangt oft längere Krankenhausaufenthalte. Kinder müssen behutsam mit der Erkrankung leben lernen, was mit einer familiären Unterstützung und psychosozialen Betreuung verbunden ist. Die Therapie hat auch das Ziel, dem Betroffenen ein Höchstmaß an Lebensqualität zu geben.
Aktuelle Informationen rund um Mukoviszidose bekommen Sie unter anderem beim Mukoviszidose e.V. - Bundesverband Selbsthilfe bei Cystischer Fibrose (CF) in Bonn oder bei Ihrer Krankenkasse.
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